Meer info over de ziekte

 


Maudi en chenna hebben een energie stofwisselingziekte ook wel met een moeilijk woord mitochondriale ademhalingsketen deficientie complex 4.

In het hele lichaam bestaat uit cellen, en ieder cel bestaat uit vele verschillende onderdelen. een van die onderdelen is het mitochondrion ook wel de energiefabriek van de cel genoemd. In die Mitochondrion worden .m.b.v zuurstof, stoffen van suikers en vetten omgezet in energie.Een deel van de chemische processen die zich in de mitochondrien van de celen afpellen worden uitgevoerd door het OXPHOS systeem. Dit systeem bestaat weer uit 5 onderdelen ook wel energiecomplexen genoemd. Bij Maudi en Chenna werkt complex 4 niet goed waardoor er niet voldoende energie kan worden omgezet uit die suikers en vetten. Energie heb je overal voor nodig en dat hebben ze gewoon weg niet. Ze hebben zeg maar de hoeveelheid energie van een kleine baby en dat wordt ook niet meer dus het lichaam moet dit kleine beetje energie verdelen over al die lichaamscellen die allemaal energie nodig hebben.Lichaamdelen die veel energie nodig hebben zijn het spieren, hart,hersenen,lever,en nieren deze zullen over het algemeen het snelst worden aangedaan omdat de te weinig energie krijgen. hoe het lichaam die energie verdeeld en hoe en welke organen aangetast zullen worden aangedaan door te weinig energie is zo verschillend per persoon, dat dit niet van te voren kan worden vastgesteld. Kijk maar naar Maudi en Chenna allebei het zelfde foutje in de genen en ze doen het allebei zo anders.

Toekomst:  Ja echt een toekomst heb je niet met deze ziekte met deze ziekte haalt maar een heel klein deel de volwassen leeftijd. Bij de diagnose van Maudi en later ook die van chenna is ons gelijk verteld dat het er niet goed uitzag en ze waarschijnlijk die volwassen leeftijd niet zullen halen. 

 

Medicijnen: Medicijnen voor deze ziekte zijn er niet ze kunnen soms wat doen voor de dingen die er dan bij komen zoals epilepsie,verzuring enz enz 

Medijnen maudi: 

 
Carbamazepine voor de epilepsie
Natriumbicarbonaat  voor de ph van het bloed Maudi was heel zuur. In november 2006 zijn we gestopt hiermee omdat Maudi door de hersenstam afwijking de andere kant om sloeg 
Losec mups Dit krijgt Maudi voor het overgeven. Het geeft de slokdarm een soort bescherm laagje tegen al dat zuur wat mee komt vanuit de maag. 

Medicijnen Chenna

 
Natriumbicarbonaat voor de ph van het bloed chenna was net als Maudi heel zuur

 

Verder kregen/krijgen de beide dames sonde voeding.

 Maudi kreeg dit in eerste instantie omdat ze heel hard achteruit ging bijna niet meer at moe was gewoon moe om te eten. ze viel af toen is er de knoop doorgehakt en heeft ze een neus sonde gekregen vanaf die tijd bloeide Maudi helemaal op ze kreeg echt veel meer energie ze stond stil met de groei maar sinds ze sonde voeding heeft groeit ze weer wat het gaat niet snel en dat hoeft ook helemaal niet ze kan die energie wel ergens anders voor gebruiken. Het was even zoeken naar het juiste ritme en hoeveelheid en Maudi heeft een hele tijd alleen snacht sonde voeding gekregen. in kleine porties overdag was geen optie wat als het te snel ging werd ze misselijk en moest ze overgeven. De pomp moest heel langzaam lopen en dan over de hele nacht om toch aan de volume e komen. Chenna heeft ook een neus sonde gekregen en dit kreeg ze omdat ze veel overgaf en zo ook te weinig binnen kreeg. Chenna kreeg ook snacht sonde voeding. De beide dames waren heel voorzichtig met de sonde omdat ze heel goed wiste wat er ging gebeuren als hij er weer uit was. In december 2005 tussen kerst en oud en nieuw deed chenna het zo goed dat de sonde er uit kon ze at goed zelf kwam goed aan en ze gaf niet meer over. Maudi is toen een paar nachten opgenomen geweest in het ziekenhuis voor de plaatsing van een mickey button meet info hierover komt nog mar het is zeg maar een sonde in haar buik rechtstreeks naar haar maag.

 

 

 

Hulpmiddelen:

 

 

 

 

 

 

 

 






Divider